小節的醫學筆記

法洛氏四重症(ToF)屬於「先天性心臟病」。

發生率：

• 1/2000，每2000位新生兒中會有一位ToF
• 男嬰發生率和女嬰發生率相同
• 佔複雜性先天性心臟病的10%，為最常見的一種

病生理：（四重症代表有四個異樣）

• R→L shunt (心室中膈缺損+肺動脈狹窄)：左右心室之間有個洞+右心室出口狹窄(RVOT obstruction)
• 右心室肥大：右心室心肌增厚
• 主動脈跨位 overriding aorta：兩個心室的血流皆可以進入主動脈

  TOF有很大的VSD，主動脈跨坐在左右心室，RVOT阻塞，以及右心室肥大。因為RVOT阻塞，所以有右側到左側的分流穿過VSD，造成發紺。 *VSD=Ventricular septal defect。RVOT=Right ventricle outflow tract。

   

臨床症狀

• 新生兒時期就出現嚴重發紺，因為有R→L shunt，所以血氧會低，變藍寶寶

危險因子

• 懷孕時使用酒精
• 孕婦有糖尿病
• 超過四十歲以上的孕婦
• 懷孕期間罹患德國麻疹
• 唐氏症
• DiGeorge syndrome

診斷

• 診斷金標準 : Cardiac catheterization

  主動脈跨位，左心室與右心室的血液都流入主動脈	肺動脈狹窄，出現在肺動脈瓣的下游處(supravalvar narrowing)，LPA也出現輕度狹窄。

• 理學檢查
  • 觀察是否出現發紺，尤其觀察 lips & nail beds。
• 影像學輔佐診斷
  • Chest X-ray
    
     
  • Echocardiography

治療

• 手術：Complete repair 手術目標
  • 減少RVOT阻塞、將肺循環與系統循環分開、保留RV功能、盡量保留肺動脈瓣功能
  • 嬰兒的死亡率大約在5%-15%，術後常用digoxin。
• 手術：Blalock- Taussig分流手術
  • 嬰兒比較常用這個術式
  • 死亡率約為10%

預後

• 有部分僅有輕微阻塞的個案，他們會因為右肺動脈灌流「增加」造成右心衰竭。此時要使用digoxin和furosamide(diuretics)治療，不要使用ACEi/ARB因為會造成系統血管阻力下降，導致急性缺氧
• 在一歲半前接受矯正手術的小朋友，20年存活率為95%。

參考資料

• Thomas Doyle, MD. (2021). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. UpToDate.
• Thomas Doyle, MD. (2021). Management and outcome of tetralogy of Fallot. UpToDate.